耳聋基因筛查                                                                                             

                                                                                                                 从 孕 期 开 始

       河北省孕妇耳聋基因筛查项目，是继全省孕妇无创产前基因免费筛查项目后又一个出生缺陷防控基因筛查惠民项目，保障母婴安全，建设健康河北。祝愿河北无“聋”，天下无“聋”。        我国现有听力残疾患者达2780万人，占全国8296万残疾人的33.5%，居各类残疾之首，并以每年新增3-6万聋儿的速度在增长。遗传因素是导致耳聋发生的主要原因，其比例高达

       60%。在正常人中约5%-6%的人至少携带一种耳聋基因突变。据统计80%的聋儿都是由听力正常的夫妇生育。

1、什么是遗传性耳聋?

       遗传性耳聋是由于基因变异而导致的听力障碍，主要由于父母携带遗传性耳聋基因变异并传给后代所引起的，称为遗传性耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身，而且还可以遗传给后代，犹如一个“隐性杀手”代代相传。

2、夫妻双方没有耳聋，还要进行耳聋基因筛查吗?

       遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题，遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病，而同时传递给孩子可能会发生耳聋。所以，父母听力正常，也没有耳聋家族史，仍要进行耳聋基因筛查，防止耳聋患儿出生。

3、夫妻双方没有耳聋，还要进行耳聋基因筛查吗?

       遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题，遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病，而同时传递给孩子可能会发生耳聋。所以，父母听力正常，也没有耳聋家族史，仍要进行耳聋基因筛查，防止耳聋患儿出生。

4、孕妇怎样进行耳聋基因筛查?

 通过采集孕妇少量外周静脉血，进行基因检测，即可明确受检者是否携带常见的耳聋基因变异，通过对检测结果的分析，确定其遗传方式，进行生育风险评估和指导科学生育健康宝宝。

5、孕妇耳聋基因筛查检测的是妈妈的基因还是胎儿宝宝的基因?

检测的是妈妈的基因。根据妈妈的基因变异情况，再分析评估胎儿宝宝耳聋的风险。

6、孕妇耳聋基因筛查检测哪些基因?

       遗传性耳聋涉及的基因众多，孕妇耳聋基因检测只针对中国常见的4个耳聋基因(GJB2、SLC26A4 MT-RNR1、 GJB3)的20个突变位点进行检测，这些基因变异已被证明与先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋相关。

7、孕妇耳聋基因筛查在什么时候做?

建议该检测在15+6周以前做，越早越好。

8、我去哪里可以接受耳聋基因筛查?

孕妇可前往当地项目定点产前筛查医院咨询医生申请检测。

9、筛查需要空腹吗?

不需要空腹，采集血液样本即可。

10、我多长时间可以拿到检测报告?

抽血后15个工作日之后前往采血机构领取报告。

11、收到耳聋基因筛查报告后，我应该怎么做?

       筛查结果为阴性：没有携带耳聋基因变异，正常妊娠，按时产检，并建议分娩后进行新生儿听力与基因联合筛查。

       筛查结果为阳性：筛查出携带耳聋基因变异，请前往项目定点产前诊断机构领取检测报告并进行遗传咨询和进一步诊断。

 

咨询电话：2038667